Генетика

Есть множество заболеваний, причиной которых является генетическое нарушение. У каждого человека есть несколько патологических генов, но их наличие далеко не всегда означает болезнь. Она возникает при встрече с другим, таким же патологическим геном. В этом случае риск рождения больного ребенка достигает 25 %.

Генетические заболевания наименее изученные из всех. Сегодня используют несколько методов изучения генетики человека:

1. Генеалогический. Исследователи изучают распределение конкретного признака (аномалии) среди членов семьи, определяют частоту и интенсивность его проявления, эмпирический риск проявления признака у следующих поколений. Благодаря этому методу удалось доказать наследование около 2000 признаков в полном соответствии с законами Менделя. А также выявить около 120 генов, расположенных в Х-хромосоме, ответственных за развитие заболеваний.
2. Близнецовый. Ученые изучают однояйцевых и разнояйцевых близнецов, сравнивая внутрипарные различия. Это позволяет определить роль среды и наследственности в развитии тех или иных признаков. Благодаря этому методу удалось определить генетическую роль в развитии шизофрении, олигофрении, других заболеваний, выявить соотношение вклада наследственности и окружающей среды в развитие болезней.
3. Популяционный. Популяционная генетика изучает распространение генетических мутаций внутри популяции, то есть среди большой группы людей. Особенно интересны с этой точки зрения изолированные популяции, так как в таких группах повышена вероятность проявления признаков, формирующихся рецессивными генами.
4. Цитогенетический. Исследователи изучают непосредственно хромосомы, процессы митоза, мейоза и оплодотворения, нарушения этих процессов, при которых развиваются хромосомные заболевания. Ярким примером хромосомной болезни является синдром Дауна.

Генетика в Израиле

Изучение генетических и хромосомным аномалий направлено на профилактику их появления и разработку методов лечения. Генетики Израиля достигли солидных успехов в лечении многих таких болезней – как минимум на уровне существенного повышения качества и продления жизни. Но большее внимание направлено на предупреждение таких болезней, и с этой целью проводятся генетические тесты, позволяющие выявить патологические гены, спрогнозировать вероятность рождения больного ребенка, выявить патологии развития плода.